Jaha, måndag igen och på fredag är det midsommarafton....

Himla vad tiden går fort!

Fabian mår bättre på så sätt att han inte har lika hemska kramper längre elelr just nu rättare sagt. De ändrar hela tiden karaktär och just nu består de mycket av han spänner sig åt vänster och ger av ett skrik eller tjut o ser busig ut.

Han är mer vaken då de ändrat på hans krampmediciner.

Vi bytte ju läkare nu när barnneurologen kom tillbaka så släppte Marja Jurvanen (kardiolog) oss och nu har vi Beata Skanse (neurolog).

Det är en sån obeskrivligt härlig känsla som sprider sig i mig när jag tittar in i dessa väldigt mörka stora ögon. han tittar rakt på mig och smilar om jag pruttar honom på magen.

Hade hemsjukvården ute här igår som på rutin men plötsligt skulle de inte ta tester på Fabian för att se hur glycinhalten låg på honom!

Det är ju ytterst viktigt nu när han börjat med majsvälling!

All fel mat höjer ju nivån och ser man den ökar FÖR mycket vill man ju veta det så tidigt som möjligt så vi kan ändra på medicineringen!

Vad f_n är det frågan om???

De har behandlat vår lilla son som om han inte var värd en tunna piss hela tiden!

Stack honom 11 ggr och höll på 2,5 timme utan smärtlindring och av samma jä_la kärring innan de hämtade en från narkos o när han väl kom tittade han på fabian och ställde frågan till de som stuckit sönder honom totalt, var ville de HAN skulle sticka nu då?

Det slutade i att han fick BORRA in en kanyl i smalbenet på Fabian och även DET gjordes UTAN någon som helst smärtlindring!

Ändå var det inte akut att få in en nål!

Kan man bli mer förtvivlad som förälder än att se på hur de misshandlar ens barn?!

kan inte heller anmäla dem...inte ännu i alla fall då det är de som håller Fabians liv i sina händer och de kan när som helst välja att inte längre skriva ut fabians välbehövda natriumbensoat. Att vi som föräldrar har helt fel fokus när vi söker hjälp från andra länder och sjukhus har vi med fått höra.

Att det står 0 HLR på flera ställen i hans journal är inte heller lätt att leva med för det innebär att om Fabian skulle råka ut för något som INTE har med sjukdomen NKH att göra så hjälper de honom inte....

Kan det bli mer tragiskt än så...här lever vi i  "rika" Sverige dit alla från mellanösten, Afrika osv vill flytta till och så har vi det sämre än i ett U-land!!

Det gör mig så jäkla förbannad att läkare styr och ställer som om de tror de är några jäkla gudar!

Ingen vet så mycket om denna sjukdom ändå har de mage att säga till oss att vår pojke kommer dö, att han aldrig kommer utvecklas, att det sen fanns fler i detta land som dessutom lever och rör sig där vissa är i 20-års åldern och vissa till o med runt de 40 åren har INGEN berättat för oss!

fattar de inte vad de gör med folk??

De säger vi ska förbereda oss på fabians bortgång och inte kan de istälelt säga: dödligheten är väldigt hög men det finns en gnutta hopp då vi vet det finns ett fåtal i Sverige som lever med sjukdomen"

Att ta bort någons hopp helt o hållet är INTE humant!

äntligen måndag och allt är tilgängligt igen.

helgen bestod av att röja i trädgården efter allt byggande i sommar och jag kan säga vi är äntligen klara med både takkupa och sopstationen!

Nu är det hela snyggt och prydligt...som det ska vara då =)

Sen var det ju match för stora grabben men ack vilken dålig tränare de har de små liven...Jonas fick vara på plan i allt 8 minuter när vissa spelare inte ens blev utbytta en enda gång under matchens gång. DET är orättvist. Det är ju inte så att ungarna tränar för att bli nästa Zlatan precis för DÅ behöver de verkligen byta tränare!

Lillebror har varit ovanligt trött några dar nu och jag hopaps det är för han växer just nu för jag vet inte vad jag gör om det är pga hans glycinhalt gått upp för mycket igen!

Jag vill helst inte bryta ihop när allt hänger på mig!

Måste prova oss fram emd välling då NAN2 inte längre räcker till då han är hungrig!

Dietisten vi fått är så usel och vill inte göra något trots hon fått remiss från vår läkare! Hon vill vänta tills vi träffat läkaren 21 september men Fabian har varit hungrig nu sedan ett par veckor tillbaka!

I telefon menade hon på att jag själv kunde räkna ut att jag kunde ge fabian potatis innan han fick NAN men hallå!!!!

Är hon helt jäkla beng i skallen?

Varför tror hon vi ville ha dietist från första början???

Snacka om att mygla och inte vilja göra själ för sin lön!

Jag kan och vill inte experimentera om fabians liv fattar hon väl!

Fabian får pga av sin sjukdom inte äta något alls med protein och det blir ju svårt för protein finns i allt!

Frågan är bara vad som det finns MINST i!

Detta ville vi ha hjälp av från en dietist som ska kunna detta men ack! den jag pratade med är helt kass i huvudet må jag säga!

Hennes brist i ämnet gör hon inte kan prata ordentligt till folk och inte ge råd heller!

As säger jag bara!

Får väl fixa det själv detta med!

Inte mycket vi fått hjälp med av läkare sedan vi fick veta grabben har NKH.

Vi fick själva leta reda på att det finns medicin som hjälper på glycinhalten i blodet och det var ingen som berättade för oss att det rent av faktiskt finns några som lever med sjukdomen, även här i landet!

jag har tur som fått tag i vissa av dem och vi ska träffas nu under månaden!

Vissa är i 20-års åldern och några runt 40 år så visst finns det en chans!

Ingen som sa det till oss bara!

De sa fabian inte skulle utvecklas och de flesta dör inom första levnadsmånaden och att resten dog inom första året.

Ja o nu ska vi tydligen själva leta reda på en ordentlig dietist som kan ge oss svar på vila födoämnen som innehåller så lite protein som möjligt!

Blir så trött på okunniga personer!

Usch detta blev ett trist inlägg men ack så skönt att få ventliera lite...

Nu ska vi packa in oss i bilen både Fabian, hunden och jag för snart slutar Jonas skolan och vi ska hämta honom som vi alltid gör.

Kör hellre en bit till en annan ort för att han ska gå i bästa möjliga skola!

Heja Broby och Prästavångsskolan!

Jaha...då var det lill-lördag igen o halva veckan tycks ha gått utan jag hunnit med det jag ska i läxväg...

Är hellre med min lilla gosse när storebror är i skolan än sitter vid datorn...

Datorn kan jag sitta vid på kvällen när pappa är hemma och ta vid.

Imorgon får vi ytterligare besök av en vän som ännu inte träffat Fabian.

Spännande men samtidigt oroande då det inte är alla man möter som har vett att inte slänga ur sig dumma kommentarer.

Är det inte normalt man säger en bebis är gullig?

Jag menar...ingen unge är ful tycker jag och jag menar att om man tittar på en bebis, studerar den och sedan inte säger ett ljud är man rent av oförskämd tycker jag!

Det är väl det man kallar för onda ögon i vissa delar av världen skulle jag tro.

Vad rör sig i en sån människas huvud egentligen?

jag är inte den som håller tillbaka med kommentarer så när det händer någon skulle göra så blir jag rent av kylig och barsk och personen i fråga får veta den lever. Så får jag hoppas den inte gör om det nästa gång den möter på en ny bebis!

Vissa burde verkligen flytta ut i skogen, bort från andra människor och det gäller inte bara i detta sammanhanget utan rent generellt.

Värst är ändå folk som jobbar med människor men som har noll servicekänsla!

Gå till en affär med en sur expedit och man har ju ingen lust köpa något...samma gäller inom vården! Vem vill gå visa upp sina krämpor till en läkare som är sur och tvär och som rent av ogillar sitt val av yrke?

nej jag tycker alla inom servicesektorn burde gå på charmkurs och lära sig att kunden är viktig för personalets fortsatta existens!

Hur kan en chef anställa surt personal? hade jag varit chef hade jag varit mån om att kunderna kom tillbaka och gärna rekommenderade oss till sina vänner. Hur ska man annars överleva?

Nu till fabian...Vi har märkt att denna lilla kille inte längre blir mätt på NAN 2 och nämnde detta till ssk i hemsjukvården i onsdags förra veckan och hon skulle trycka på hos dietisten vi fått remiss till.

Inget hände...vi nämnde det igen för ssk när vi ringde sjukan nu i tisdags med resultat de skulle trycka på hos dietisten igen.

Nu ringde kärringen igår o sa att vi kunde lugna oss för vi skulle träffa doktorn den 21! Det är idag två veckor dit...

Jag menar på...är hon helt dum i huvudet som säger åt mig låta mitt barn svälta tills dess?

Jag undrar bara var sjukvården hittar dessa orginal?

Jag ska inte gå in på hur vi blev behandlade på förlossningen...det är en lång histora och kommer sluta i anmälan...  

Nej nu ska jag se till att kontakta lite folk som har barn med samma diagnos som Fabian har. Inte roligt höra om de som gått bort men det finns de som lever och jag vill gärna höra hur de mår idag och hur det varit för dem att växa till där de är idag....

Någon som kan hjälpa mig ta reda på hur gammal den äldste är idag?

Vill även leta rätt på familjer i och närmast Sverige som vi kan ha kontakt med för att stötta varandra i detta.

NKH är ingen rolig åkomma så jag med flera hoppas på botemedel snart.

För er som inte vet vad det är så kan jag säga lätt o väldigt förkortat att vi har naturligt en byggsten i kroppen som heter glyvin. Detta är en aminosyra och protein. Sedan ska det finnas några komponenter som ska ta hand om detta glycin då det ska finnas balans.

Hos fabian och andra barn med NKH så har de för mycket glycin i blodet...Fabian har även det i vätskan kring hjärnan vilket klassas som den värsta sorten och som inte går behandla, tyvärr.

Om det är dess komponenter som delvis elelr helt inte fungerar eller om de uteblir helt kan man visst inte mäta. Inte heller vet man hur man i så fall skulle kunna tillföra det som fattas för att glycinhalten ska hamna på normal nivå.

det bedrivs forskning men inte i tillräcklig skala för att komma fram med en snar lösning!

saken är den att vi fick veta att 80% av barnen med NKH dör inom första månaden av sitt liv och resten inom första levnadsåret....   

Det finns dock de som klarat sig längre...bl.a en tjej på 18,5 år som bor i Norge.

detta har i alla fall gett mig hopp om att Fabian ska klara det samma!

Denna tjej Karine heter hon ska snar få flytta hemifrån och det glädjer mig så att hon mår bra!

Följer både Karine och min son spänt och med både hopp och glimt i ögonen då jag tror allt kommer bli bra bara vi alla hoppas tror och ger av oss själva.

Om någon läster detta får ni gärna söka på NKH-network där det kan doneras pengar till forskningen och en ljusare framtid för så många fler barn!

Jaha! Då var man igång med att blogga.

Syftet är att få ut mina tankar, känslor om hur livet är med en allvarligt sjuk bebis där utsikterna är dystra...

För att inte tala om allt man ska komma ihåg i en "vanlig" vardag som tvåbarnsmamma med en gubbe som jobbar långt hemifrån så är jag närmast ensamstående. Stora grabben ska på sina fotbollsträningar, träffa kompisar och göra läxor...det ska lagas mat, tvättas kläder, se så pannan fungerar som den ska och det ska handlas in mat till oss alla och affären ligger tre mil bort!

Dessutom har vi djur (tre katter, en hund o en häst). Dessa ska motioneras matas och tränas så de inte blir knäppa av att bara gå lulla runt.

Förutom allt detta så ska jag komma ihåg när varje medicin ska ges, hur den ska ges, det ska fyllas på nya spruton, hämtas ny medicin på apoteket innan den gamla är slut! Det meta han tar är dessutom beställningsvara så jag måste ligga före i planeringen!Jag ska hinna sköta en liten bebis, vara där när han krampar och så vill jag ju inte lägga ifrån honom så mycket då jag är rädd det ska vara sista gången han drar ett andetag.

Gud förbjude att det skulle ske det som läkare och experter siar om!

Kanske inte så konstigt jag inte känner hunger, törst eller lust.

Det kan gå dagar utan jag ätit men törsten gör sig gällande när det blir himla torrt i munnen och ögonen och tröttheten smäller på som en blixt från klar himmel!

Det vår lilla pojk har är den sällsynta och dystra sjukdomen NKH   

Oj, nu var det dags för mat...den lille snutten har ingen tålamod alls vad gäller hunger och få den mättad    mammas lilla ängel...

Vi hörs ni där ute!

Tess