Hör o häpna...idag har Fabian mått så himla bra och han har varit varit vaken hela dagen.

Vi har lekt, busat o han har smilat o rört på sin lilla kropp.

Sen ringde sjukhuset (vilket e ovanligt nu sedan vi bytt läkare) att de hade provsvar på glycinet.

Nu ligger det nere på 232 och mig veterligen har det aldrig legat så lågt.

Förstå mig rätt. Det är en bra siffra   

Referensen är 150-250 och det betyder han ligger på en glycinnivå i blodet som är samma som för dig och mig =)

JIPPIIIIII

Nu är ju vår läkare lite negativ av sig så när vi hade möte i onsdags hette det att "man vet inte hur glycinet i blodet påverkar halten i hjärnan"

Det var det dummaste jag hört!

Hon har tydligen inte läst avhandlingarna som forskarna i USA kommit fram till.

Hela kroppen hänger ihop om hon nu inte visste det.

Det vi läst från avhandlingen är att den skada som skett i hjärnan är oåterkallelig.

Men hos barn under 2 år där hjärnan ännu inte växt klart kan barnet hitta nya banor som kringgår skadan/skadorna och hjärnans funktioner kan ändå fungera.

Med NKH kan inte barnet bryta ner aminosyran Glycin. Glycin produceras naturligt i kroppen men finns även i all mat vi äter, mer eller mindra av den halten beroende av vad det är för födoämne.

I forskningen har de kommit fram till att om halten av glycin är hög i blodet lagras det snabbare i hjärnan så vid mindre halt i blodet så sker lagringen långsammare i hjärnan.

Är ni med mig så långt?

Då fortsätter vi....

Senare hän så har de även kommit fram till att i vissa fall om man drar ner halten av glycin i blodet rejält och över längre tid så har det visat sig att även glycinhalten i hjärnan har MINSKAT.

Vad betyder då detta?

Jo, att det finns en CHANS till bättring men inte att patienten blir frisk.

Att ta ifrån oss denna chans och att ta ifrån oss detta hopp om att just detta skulle ske för Fabian är för mig helt oacceptabelt.

Jag kommer för alltid att tro på att Fabian kommer lära sig leva med sjukdomen men att den står i schack o gör inte mer skada.

Att han kommer lära sig sitta, stå o gå.

Han kan redan, visserligen när han blir arg stå och krypa.

han har gått från att inte kunnat någonting, inte äta, inte andas ordentligt, inte röra armarna elelr hålla huvudet till att putta bort mig när han inte vill jag pussar honom, han vänder bort huvudet när han är mätt, han slåss när han blir arg, äter puréer upp till 6 månader och han dricker ur vanligt glas.

Andas själv och kan ta tag i ens arm när han vill hålla i en.

Han gosar med sina fingrar på min tröja baktill när han äter välling och han sträcker på sig, vänder sig på sidan och tillbaka.

Han visar när han är hungrig, säger maamaa, nej o sen. Nej mest av allt.

Han förstår vad man säger för om han ska äta o jag säger gapa innan jag rört hans mun så gapar han.

han skriker i sin stol när han ätit klart o när jag säger han måste vara tyst o sitta fins innan jag tar upp honom så tystnar han o så fort jag öppnat selarna så hoppar han av stolen.

Om dessa läkare här bara kunde se detta och ha en gnutta empati så skulle de se till att göra det så bra för Fabian som möjligt, NU medan han är här.

Alla ska vi dö, men som tur är vet vi inte när det är dags att gå ut ur dödens väntrum vidare till de våra på andra sidan.

Alla har vi något med oss som inte är som det ska, jag lovar.

Fabian har bara fått en diagnos, ett namn på vad han har.

Jag är lika rädd att mista Jonas som jag är att mista Fabian.

Tro inget annat men att kämpa med mediciner, provtagningar och läkarbesök gör att döden är mer uppenbar med honom.

I min fantasi så blir det så att Fabian blir "frisk" från NKH där han har den sjuka genen men att den inte ställer till det med varken kramper eller mer vävnadsdöd.

Att han blir som alla andra o växer upp med sin bror och en dag begraver de oss föräldrar.

Om de vill ha egna barn eller gifta sig, gör detsamma bara de är lyckliga och friska.

jag vet vad NKH innebär, tro inget annat men jag har samtidigt rätt att tro på mirakel.

Ingen läkare, forskare eller annan lekman ska komma tro de kan ändra på min tro.

Nej, nu ska jag göra mig en smörgås med god rökt korv på.

Har varit duktig att städat ugnen, fläkten och diskat för imorgon ska Jonas ha övernattande gäst.

Sin nya flickvän hi hi o barn i denna åldern är väl då de börjar finna intresse för andra könet så det blir att hålla koll på busungarna så de inte är för närgågna. Ingen fara, skojar bara =)

Men fall i fall så är jag ju vaken hela natten vilket fall som då de vill hyra film, Får bli nalle Puh eller nåt ;)

Vet de e sugna på thriller eller skräck men det blir det inte i detta hushållet. Fyyy vad läskigt.

Har fått besked på att det blir konvent i USA 29+30 mars 2013!

Senare än vi hoppats på men hellre då än aldrig!

Nu får vi verkligen jobba på för att få in tillräckligt med pengar!

Behöver för resan gånger fyra, hotell, levene, pass, intyg mm.

Nu blir det full rulle framåt med att få allt iordning så vi slipper stressa i sista minuten, vilket är ett vanligt fenomen bland min make o stora son   

Om man inte gillar skynda sig, hur kan man då tycka det är ok att vänta tills det plötsligt blir stressigt?

Ja, ja jag kan inte passa de med!

Räcker jag e mamma med extra uppgifter. Jag behöver inte vara övervakare med. Någongång får gubben lära sig ta ansvar tycker jag.

Fabian har mått bra idag men går på ipren o alvedon varvat för sina säkert onda öron. Förkylda öron kan minsann göra lika ont som öroninflammation, det vet jag av egen erfarenhet som öronbarn långt upp i åldern.

Hade öroninlammation till jag gick första året på gymnasium.

Sitter idag med nersatt hörsel i ena örat men det e sånt man får ta =)

heller leva livet o dö med ärrad kropp än inte leva o dö vacker   

Jaha, då var det dags igen...CSK var det igår o Fabian blev inlagd med flertalet kramper...igen   

Vad fasiken ska man göra för honom?

De försökte sätta nål o honom men alla kärl bara sprack, säkert p.g.a dehydrering.

Det är inte lätt att få i honom vätska när han bara krampar och klöks/kräker.

Pappa låg inne med honom igen då storebror haar stort behov av mig när detta händer.

Så har vi gjort som så att jag stannar med Jonas och pappa tar Fabian.

Mehdi är inte stresstålig och det slutar bara med att Mehdi skäller på Jonas och så kan vi inte ha det.

Nä, då är det bättre Mehdi tar fajten med sjukhuspersonalen och jag tar stressade Jonas här hemma.

Fabian kom hem idag igen, efter ett dygn på CSK där de gjorde absolut ingenting för honom!

Så jag satt igår kväll och bara grät av förtvivlan.

Hur kan man dra ner på en krampmedicin men inte sätta in en anna som ersättning?

Jag förstår inte hur denna doktorn tänker!

Vilken idiot som helst fattar väl att taqr du bort något måste du ersätta med något annat liknande eller e jag helt ute o reser?

Nå ja, detta nätverk vi har på NKH questions and answers är ovärderligt!

På denna sida kan alla vi som har erfarenhet med denna fruktansvärda sjukdom som NKH faktiskt är, här byter vi tankar, ideer och erfarenheter med varandra.

Jag fick rådet att ge honom ordentligt med smärtstillande om det nu är så som de säger han har öroninflammation/förkylda öron.

Att ha ont i öronen gör fruktansvärt ont och vid smärta krampar barnen betydligt mer än vanligt!

Den första läkaren sa han hade öroninflammation i ena o rodnad i andra örat medan de andra två läkarna sa han bara var röd i båda öronen.

Vad ska man nu tro då?

Han har feber, ont och krampar som galen.

Ingen pencillin given, ja ja, då får jag väl köra med husmanskurer så gott det nu går.

Värma öronen lite lätt med kupad hand gjorde susen på vägen hem då han blev lugn, ögonen rullade bakåt i huvudet o han somnade. Sen var det tunn mössa på utomhus då det blåser.

Väl hemma blev det Ipren supp för barn en halv skulle han ha...hmm svårt att "dela" en supp så den inte ska göra ont när man för in den vill jag lova för men det gick!

Fyra timmar senare blev det en alvedon supp o så varvar jag ett pard dar så får vi hoppas han blir bättre.

Infektionsprovet för två veckor sedan när fabian var inlagd av samma orsak visade på lite smått förhöjd med vita blodkroppar som tyder på någon infektion men det var så lite att de inte ville höja på ögonbrynen ens.

Idag hade han ingen infektion, vilket jag e överlycklig för   

Vår lilla pojk kämpar på bra ska Gudarna veta!

Sedan vi kom hem och han fått smärtlindring har han inte krampat mer än ett par ggr (9timmar nu)

och han äter hela flaskor på 235ml och lekte när han var vaken.

Så pass att han tog tag i ett handtag på sin mobil och höll fast i den.

jag hann inte filma och ovanpå det så var batteriet dött på videokameran.

Min mobil dog förresten!

Fick köpa ny idag ÄNTLIGEN. Så nu ska jag kunna ringa skälla ut läkare och andra som inte uppfört sig!

Nej nu ska jag gå göra klart lite välling.

Fick även veta en annan sak jag inte visste!

Hör och häpna alla småbarnföräldrar......

Om man värmer välling i micro försvinner nästan alla näringsämnen från vällingen.

Detta visste inte vi så nu blir det enkla metoden att koka upp vatten i vattenkokaren, hälla upp vattnet i en bringare o i med flaskan!

Inte konstigt han inte gått upp i vikt sedan april om det inte finns näring i maten!

Ska se om jag hittar avhandlingen på den forskningen som uskan berättade om för oss.

Oh My God vad man inte vet....

Vet ni...Fabian vände nyss på sig    från rygg till sida =) i sömnen hi hi

Lilla gubben..

Storebror var på Tullen idag o vi blev ovänner om skydden jag vill han ska använda när han åker kick-bike på ramper!

Han ville inte ha då han anser det är töntigt, ändå var han vittne till en pojke bröt armen där någon månad sedan!

Så det blev, antingen har du skydden eller så åker du inte, punkt.

ja ja men jag kommer bli retad säger han då.

"vet du vad Jonas, om någon retar dig för du har skydd har de inte mycket till hjärna själva."

När han kom hem frågade jag om någon sagt något om skydden så svarar han "det var bara en som sa något och det var den coolaste killen där o han sa åh, knäskydd, det e så jävla skönt med skydd"

=) vad var det jag sa   

Nu ska jag läsa på mer om anemi, som jag tydligen har, enligt blodproven jag lämnat.

Inget bra fattas blod när jag ska under kniven den 12 sep, men vi får se.

Bara Fabbe får vara fri från skitg nu o storebror Jonas med får en lugn skolstart nästa vecka o gubben får komma i tid till jobbet så blir detta bara bra.

Ska se om jag klarar börja äta snart, så fort jag äter är det som om jag sprungit maraton, trött, ont i magen, blek, hjärtat rusar, jag blir yr o vill bara spy.

Bara det inte är magsår!

Finns det något bättre än att få barn?

Att sedan se syskonen vara så täta och ha en sådan kemi att ingen kommer kunna bryta den är nog ändå det allra bästa.

Att se hur en liten kan vara helt förtvivlad men när han hör storebrors röst tystnar han och hysteriskt gråt går över i klagande gråt o vid storebrors beröring tystnar, försöker komme till honom, lägger huvudet på honom o sedan blir helt lugn, avslappnad o tyst.

Detta fenomen gör storebror så stolt och man riktigt ser hur han växer som människa.

Jag är så mäkta stolt över mina två pojkar må ni tro

Min ursäkt att leva =)

Min styrka att orka varje dag.

Varför jag inte bara lägger mig ner o blir passiv är p.g.a dessa två.

Älskar er mina juveler

Halle da vad jag blev paff idag när Fabian åt en hel stor burk med lax o potatis plus en halv stor burk med fruktpuré!

Det e första gången han ätit så bra med riktig mat!

det hjälper att inte ha kramp under måltiden   

bara kolla vad nöld han ser ut =)

världens goaste liten   

de satans kramperna alltså....

vad har de här att göra?

att störa en sån liten, fin o ovärderlig kille är fy skam!

skäms på dig satans kramp!

STICK säger jag bara!

STICK o kom ALDRIG tillbaka!

Epistatusmedicinen hjälpermen så fort han vaknar är monstret tillbaka.

på hela dagen har Fabian fått sova 2 timmar o det var nu ikväll efter jag gav epistatusen då han krampat så mycket o var supertrött då dels pga kramperna tröttar ut vem som helst o dels att han inte fått sova alls under dagen.

måtte han få vil nu.....

o jag vill gärna bli avlöst imorgon bitti kl.6 får se om jag blir det för på tre veckor som gubbewn hade semester fick jag sova 6 dar!

nå väl...ska väl inte klaga.

Igår provade vi använda den cykelvagn som Jonas haft som mindre.

Det fungerade si sådär för Fabian.

Med cykelhjälm sitter han konstigt. Som ni kanske vet så håller inte Fabian sitt huvud uppe själv så det blir att pallra upp med kuddar på sidorna. Ligga kan han inte heller då han i så fall inte kan vara fastspänd.

Var på Hästveda marknad i år och träffade på en familj med en speciell och bättre cykelvagn.

En sådan ska vi se om vi får tag på.

Där hade han kunnat halvligga så där skönt och ändå vara fastspänd.

Sen kan man bara koppla av vagnen från cykeln o använda den som barnvagn.

Super!

En sådan ska vi se till att få köpt!

För det e så trist att fälla ihop o släpa en vagn nerför trappor o att alltid bara gå.

På så sätt kan även jag motionera och storebror o jag kan ha med Fabian på våra pick-nickar ute i det fria som vi cyklar till.

Om någon har tips på var jag kan få tag i en sån cykelvagn så är det mer än välkommet!

Ha en trevlig dag i solen!

Här är det 21 grader o strålande sol =)

hej alla!

åh jag måste bara säga att jag haft en underbar natt. första gången på 15 månader.

Fabian sov 1:30-4 så jag fick med sovit lite där. Sedan sov han igen 5-7 så där sov jag med =)

Han har klämt två hela flaskor på 235 ml dessa två vakna stunder.

Sååå mys se honom må bra =)

kramperhar han ju men inte så täta o inte allt för hårda heller.

nu somnade han igen så nu ska jag med vila lite...är helt slut efter hästarna o cyklingen igår.

Hoppade Vile som gick skitbra o han hoppade som en gud o Challe gjorde bra ifrån som på longeringslinan.

Att sen cykla hem o dit samt att jag cyklade dagen innan med har gjort sitt. Öm i HELA kroppen men det ska ju kännas att man använder musklerna.

Nu har jag skrivit upp lite tider för pay-and-jump så nu ska jag träna inför det =)

bara min bebis får må såhär bra för alltid. det hade varit en dröm!

sen vill jag att Jonas stress försvinner o att han blir fri från sin laktosintollerans.

han känner sig verkligen hämmad pga det.

Om någon vill köpa smycken är det hög tid nu!

Jag behöver får sålt en hel del till för att vi ska ha kassan full. Skulle det mot all förmodan bli ett överskott så går de pengarna till forskningen kring NKH.

Tycker det borde finnas chans snart att hitta ett konstgjort ämne som kan bryta ner glycinet som det skulle gjort om kroppen skulle skött det själv.

Det är ju vad denna sjukdomen innebär-att barnen inte kan bryta ner glycinet i takt som det tillverkas i kroppen.

kan vi skicka folk till månen o vi har kartlagt nästan all DNA så borde vi väl kunna komma fram med något här med!

Kom igen nu!

Köp smycken eller begagnad hästutrustning. Vi tillverkar även sadelskåp 1500kr, stallkistor 1100kr, sadel-och tränshängare 120-210kr

Ni kan nå mig här, på facebook therese olsson, eller på min mail olsson.tess@hotmail.se

ha en bra dag alla =) det ska vi nog ha =)