Jaha...då var det lill-lördag igen o halva veckan tycks ha gått utan jag hunnit med det jag ska i läxväg...

Är hellre med min lilla gosse när storebror är i skolan än sitter vid datorn...

Datorn kan jag sitta vid på kvällen när pappa är hemma och ta vid.

Imorgon får vi ytterligare besök av en vän som ännu inte träffat Fabian.

Spännande men samtidigt oroande då det inte är alla man möter som har vett att inte slänga ur sig dumma kommentarer.

Är det inte normalt man säger en bebis är gullig?

Jag menar...ingen unge är ful tycker jag och jag menar att om man tittar på en bebis, studerar den och sedan inte säger ett ljud är man rent av oförskämd tycker jag!

Det är väl det man kallar för onda ögon i vissa delar av världen skulle jag tro.

Vad rör sig i en sån människas huvud egentligen?

jag är inte den som håller tillbaka med kommentarer så när det händer någon skulle göra så blir jag rent av kylig och barsk och personen i fråga får veta den lever. Så får jag hoppas den inte gör om det nästa gång den möter på en ny bebis!

Vissa burde verkligen flytta ut i skogen, bort från andra människor och det gäller inte bara i detta sammanhanget utan rent generellt.

Värst är ändå folk som jobbar med människor men som har noll servicekänsla!

Gå till en affär med en sur expedit och man har ju ingen lust köpa något...samma gäller inom vården! Vem vill gå visa upp sina krämpor till en läkare som är sur och tvär och som rent av ogillar sitt val av yrke?

nej jag tycker alla inom servicesektorn burde gå på charmkurs och lära sig att kunden är viktig för personalets fortsatta existens!

Hur kan en chef anställa surt personal? hade jag varit chef hade jag varit mån om att kunderna kom tillbaka och gärna rekommenderade oss till sina vänner. Hur ska man annars överleva?

Nu till fabian...Vi har märkt att denna lilla kille inte längre blir mätt på NAN 2 och nämnde detta till ssk i hemsjukvården i onsdags förra veckan och hon skulle trycka på hos dietisten vi fått remiss till.

Inget hände...vi nämnde det igen för ssk när vi ringde sjukan nu i tisdags med resultat de skulle trycka på hos dietisten igen.

Nu ringde kärringen igår o sa att vi kunde lugna oss för vi skulle träffa doktorn den 21! Det är idag två veckor dit...

Jag menar på...är hon helt dum i huvudet som säger åt mig låta mitt barn svälta tills dess?

Jag undrar bara var sjukvården hittar dessa orginal?

Jag ska inte gå in på hur vi blev behandlade på förlossningen...det är en lång histora och kommer sluta i anmälan...  

Nej nu ska jag se till att kontakta lite folk som har barn med samma diagnos som Fabian har. Inte roligt höra om de som gått bort men det finns de som lever och jag vill gärna höra hur de mår idag och hur det varit för dem att växa till där de är idag....

Någon som kan hjälpa mig ta reda på hur gammal den äldste är idag?

Vill även leta rätt på familjer i och närmast Sverige som vi kan ha kontakt med för att stötta varandra i detta.

NKH är ingen rolig åkomma så jag med flera hoppas på botemedel snart.

För er som inte vet vad det är så kan jag säga lätt o väldigt förkortat att vi har naturligt en byggsten i kroppen som heter glyvin. Detta är en aminosyra och protein. Sedan ska det finnas några komponenter som ska ta hand om detta glycin då det ska finnas balans.

Hos fabian och andra barn med NKH så har de för mycket glycin i blodet...Fabian har även det i vätskan kring hjärnan vilket klassas som den värsta sorten och som inte går behandla, tyvärr.

Om det är dess komponenter som delvis elelr helt inte fungerar eller om de uteblir helt kan man visst inte mäta. Inte heller vet man hur man i så fall skulle kunna tillföra det som fattas för att glycinhalten ska hamna på normal nivå.

det bedrivs forskning men inte i tillräcklig skala för att komma fram med en snar lösning!

saken är den att vi fick veta att 80% av barnen med NKH dör inom första månaden av sitt liv och resten inom första levnadsåret....   

Det finns dock de som klarat sig längre...bl.a en tjej på 18,5 år som bor i Norge.

detta har i alla fall gett mig hopp om att Fabian ska klara det samma!

Denna tjej Karine heter hon ska snar få flytta hemifrån och det glädjer mig så att hon mår bra!

Följer både Karine och min son spänt och med både hopp och glimt i ögonen då jag tror allt kommer bli bra bara vi alla hoppas tror och ger av oss själva.

Om någon läster detta får ni gärna söka på NKH-network där det kan doneras pengar till forskningen och en ljusare framtid för så många fler barn!